國(guó)際罕見(jiàn)病日（RareDisease Day）由歐洲罕見(jiàn)病組織（EURORDIS）于2008年發(fā)起，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。

因你珍稀，所以珍惜

Showyour rare,show your care

罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，是指患病率低于0.65‰-1‰的一類疾病。罕見(jiàn)病一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，多為遺傳所致，且常危及患者生命。

目前，國(guó)際確認(rèn)罕見(jiàn)病有近7000種，其中僅不足5%病種有藥可助延續(xù)生命，我國(guó)已經(jīng)有2000萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者。此類病，存在患者對(duì)疾病了解少、相關(guān)藥品研發(fā)起步晚、治療費(fèi)用高等問(wèn)題。因此，截至目前，罕見(jiàn)病無(wú)法根治。最有效的辦法，則是防止患兒出生，通過(guò)產(chǎn)前診斷，及植入前遺傳學(xué)診斷/篩查幫助生育健康嬰兒。

目前，世界上已知的罕見(jiàn)病有7000多種，很多都是離我們的生活很遠(yuǎn)的，但是卻是真實(shí)發(fā)生的。

幾種罕見(jiàn)病介紹 _{/國(guó)際罕見(jiàn)病日}

【白化病】 /國(guó)際罕見(jiàn)病日

白化病由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。

【戈謝病】 /國(guó)際罕見(jiàn)病日

戈謝病是一種罕見(jiàn)的單基因遺傳病，也是最常見(jiàn)的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳，發(fā)病率約為1/50,000~1/100,000。

臨床上將戈謝病主要分為3型：Ⅰ型（非神經(jīng)病變型）；Ⅱ型（急性神經(jīng)病變型）；Ⅲ型（慢性或亞急性神經(jīng)病變型）。白種人中Ⅰ型戈謝病約占95％，而亞洲人Ⅱ型和Ⅲ型戈謝病占比超過(guò)50％。

【糖原累積病】 /國(guó)際罕見(jiàn)病日

糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳（除VI型為X連鎖隱性遺傳外），其發(fā)病率為1/(2~2.5萬(wàn))。

這類疾病的共同特征是糖原利用障礙，在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積增多。

【21羥化酶缺乏癥】 /國(guó)際罕見(jiàn)病日

21羥化酶缺乏癥（21-hydroxyulase deficiency）是最先發(fā)現(xiàn)、研究最多和最常見(jiàn)的一種先天性腎上腺皮質(zhì)增生，該酶缺乏導(dǎo)致糖皮質(zhì)和（或）鹽皮質(zhì)類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現(xiàn)男性化和失鹽癥狀，嚴(yán)重時(shí)威脅生命。

【脊髓性肌萎縮癥（SMA）】 /國(guó)際罕見(jiàn)病日

脊髓性肌萎縮癥又稱脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見(jiàn)。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。

當(dāng)然還有很多，就不一一贅述了，在這個(gè)特殊的日子，希望全社會(huì)都關(guān)注罕見(jiàn)病。

產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷是預(yù)防重點(diǎn)！

在已知的罕見(jiàn)病中，80%屬于基因缺陷疾病，與遺傳有關(guān)。所以做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要。

罕見(jiàn)病產(chǎn)前的“三級(jí)預(yù)防”：

第一級(jí)預(yù)防：在孕前進(jìn)行優(yōu)生四項(xiàng)、染色體檢查等，最好是夫妻雙方都查，看是否攜帶致病基因。

第二級(jí)預(yù)防：懷孕期間檢查，從懷孕兩個(gè)月到六個(gè)月期間，都可以檢測(cè)血友病、肌營(yíng)養(yǎng)不良、白化病等罕見(jiàn)病。

第三級(jí)預(yù)防：新生兒篩查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿癥等罕見(jiàn)病，一旦查出罕見(jiàn)病，可及時(shí)治療、干預(yù)，越早效果越好。

但是很多人沒(méi)有檢查的意識(shí)，除了認(rèn)識(shí)不足的困境外，罕見(jiàn)病的病情診斷本身也很有難度。許多醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)疾病認(rèn)識(shí)不足，導(dǎo)致病人反復(fù)轉(zhuǎn)診，耽誤了最佳治療時(shí)間。

利好消息，2019年2月25日，北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見(jiàn)病中心揭牌成立，旨在探索和推動(dòng)罕見(jiàn)病多學(xué)科管理、診治規(guī)范制定和罕見(jiàn)病政策研究。對(duì)于罕見(jiàn)病目錄所列121個(gè)病種中的103個(gè)可診可治。醫(yī)院已有兒童疑難罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì)診中心、兒童神經(jīng)肌肉病多學(xué)科聯(lián)合門(mén)診、腎上腺聯(lián)合門(mén)診、肺小結(jié)節(jié)聯(lián)合門(mén)診等多個(gè)罕見(jiàn)病診療團(tuán)隊(duì)。