深圳
你知道“黑斑息肉病”嗎？
想必沒聽過吧~
作為罕見病之一
它很少走入公眾的視線
今天是“國際罕見病日”
羅湖醫(yī)院消化內(nèi)科余細球主任
將為大家介紹該病的來龍去脈
多了解點疾病知識
對自己總歸是有幫助的~
案例回放
消化內(nèi)科收治了一個不幸的東莞男孩，自幼嘴唇上長有“黑斑”。起初家人都沒在意，直到6歲時因為腹痛難忍腸梗阻，手術(shù)后發(fā)現(xiàn)小腸布滿巨大息肉，醫(yī)生告訴他家人，這是一種罕見病，有明顯的遺傳傾向，叫做“黑斑息肉綜合征”。因為醫(yī)療技術(shù)限制，沒有辦法治療或者緩解，治療手段很少。
連續(xù)高能預警！
前方圖片略帶不適
可快速滑動略過
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PJS患者黑斑
PJS患者多發(fā)息肉
自此次手術(shù)后，患者又多次出現(xiàn)腸套疊腸梗阻，切除了部分橫結(jié)腸及小腸，大大小小手術(shù)經(jīng)歷了5-6次，致使腹部出現(xiàn)巨大的觸目驚心的手術(shù)瘢痕，22歲的大小伙體重也才50多斤。
多次手術(shù)后腹部瘢痕
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考慮到腸道黏連風險太大，患者做了十幾次胃腸鏡，但是一直沒有醫(yī)院敢接手給他做小腸鏡。在得知羅湖醫(yī)院與空軍總醫(yī)院的寧守斌教授合作開展了黑斑息肉病的診治后，患者立即來到羅湖醫(yī)院求醫(yī)。
因為操作難度大，寧守斌教授親自操作，幸運的是，雖然操作異常艱難，而且成功通過小腸側(cè)側(cè)吻合口大角度的翻轉(zhuǎn)，最后竟然奇跡般的通過回盲部到達升結(jié)腸。隨后完成腸鏡檢查，對該患者全腸道進行了息肉清掃，切除胃小腸大腸十幾枚最大達三公分大的息肉。有效預防他近幾年再次出現(xiàn)因息肉梗阻套疊的危險了，從這點來說，他又是一個幸運兒。?
醫(yī)學科普
1什么叫P-J綜合癥？
需要普及一下這個疾病。因為有老百姓還認為這個病是息肉表面有黑斑，實際上黑斑息肉病是由皮膚粘膜黑斑合并消化道多發(fā)息肉，是一種少見的常染色體顯性遺傳病，約有50%患者有明顯的家族史。息肉分布的廣泛性與遺傳并不一定有直接的關系，但黑斑的發(fā)生部位常較一致。
該病由1921年Peutz首先描述，1949年Jeghers對本病進行了詳細的系統(tǒng)的介紹，所以又叫“P-J綜合征”。以往認為本病罕見，近年來隨著內(nèi)鏡技術(shù)的普及，臨床報道病例較多。本病多見于兒童和青少年。長期以來PJS認識不足，導致這類疾病在臨床常常成了“疑難雜癥”。
2黑斑息肉綜合征有哪些臨床特點？
本征臨床表現(xiàn)不一，個體差異很大。病情輕者可無自覺癥狀，嚴重者可出現(xiàn)腹痛、腹瀉、黏液便、便血、便秘、嘔血等消化道癥狀。除以上癥狀外，本征尚有色素沉著、胃腸道息肉2大特征性表現(xiàn)。
色素沉著
胃腸道息肉
常呈多發(fā)性，息肉可發(fā)生在整個胃腸道，以小腸多見，在胃、大腸、闌尾腔也有生長。這些息肉大小不定，小者僅為針頭般大小的隆起，大者直徑可達5-6公分，多為0.5～3公分，表面光滑，質(zhì)硬，蒂的長短、粗細不—，也可無蒂。較大息肉可呈菜花樣。
此外，胃腸道息肉所引起的長期腹瀉和便血可導致貧血；當息肉發(fā)展成大型息肉時，可發(fā)生腸梗阻；也可因息肉過多或息肉牽拉引起腸套餐，有時還可并發(fā)直腸脫垂。腸套疊大多數(shù)可自行復位，如不能及時復位，延誤較久可引起腸壞死。
3如何治療？
主要是對胃腸道息肉及其并發(fā)癥的治療。胃腸道息肉的治療以胃腸鏡下、小腸鏡下息肉切除為主。對息肉較小無癥狀者，以內(nèi)科保守治療為主，并定期隨訪，每隔1～2年做胃腸鏡檢查1次，部分患者需要做小腸鏡檢查治療，胃腸息肉隨時有并發(fā)出血、腸套疊及腸梗阻的可能，一旦發(fā)作，應及時診治。如出現(xiàn)并發(fā)腸套疊者、癌變或梗阻者以及大出血則需要外科手術(shù)治療。
4黑斑息肉綜合征會癌變嗎？
以前認為胃腸道息肉屬錯構(gòu)瘤，不是癌前病變，不存在惡變可能；但目前大量研究表明，黑斑息肉綜合征患者為典型的惡性腫瘤高發(fā)人群，腫瘤發(fā)病率約為23%，常見腫瘤發(fā)病率高低排序依次為結(jié)直腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰頭癌、膽管癌、乳腺癌、肺癌等。發(fā)病年齡較輕，平均32.2歲，腫瘤分化程度低，患者預后差。
因此，臨床醫(yī)生應足夠重視該病，對胃腸道息肉進行密切隨診及治療，盡早發(fā)現(xiàn)腸道內(nèi)及腸道外惡性腫瘤，盡早干預，改善患者預后。
5哪些醫(yī)院能PJS治療？
空軍總醫(yī)院消化內(nèi)科作為“全軍小腸疾病內(nèi)鏡診療中心”，是全國最早開展PJS小腸息肉內(nèi)鏡下治療最多的單位，迄今已為超過400余位PJS患者近2000例次小腸鏡下診療（對于極為罕見的PJS來說，這個數(shù)目無疑是創(chuàng)全國甚至世界記錄了），有效解除了病痛。
第一屆PJS醫(yī)患交流會
第二屆PJS醫(yī)患交流會
深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院消化內(nèi)科2017年以來與空軍總醫(yī)院寧教授合作，已經(jīng)開展了兩期全國PJS醫(yī)患交流會，一起合作完成幾十例PJS診療，均取得良好療效。
寧守斌教授在為PJS患者診療
黃威副主任醫(yī)師在為PJS患者診療
自此
羅湖醫(yī)院成為廣東南方地區(qū)
為數(shù)不多的能獨立完成PJS診療基地之一
患者再也不用遠涉北京
排長隊去外地看病了~
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