近1周，35歲的李女士頭暈乏力加重，尿色深黃。李女士覺得癥狀越發(fā)嚴(yán)重，必須引起重視，遂來醫(yī)院尋求幫助。通過檢查，李女士冠狀動脈主干狹窄，血清膽固醇水平遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過正常人水平。李女士十分驚慌，連忙求助醫(yī)生。醫(yī)生讓李女士做了一個(gè)基因檢測并詳細(xì)地詢問了癥狀及家庭成員的健康情況，最終綜合各項(xiàng)檢查以及詢問結(jié)果，得出她患上了家族性高膽固醇血癥（FH）。

家族性高膽固醇血癥（FH）因何而起？

在一篇發(fā)表在國際頂尖醫(yī)學(xué)雜志circulation上的研究稱，當(dāng)前250個(gè)美國人中就有1人患有FH。哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的兒科心臟病學(xué)副教授、波士頓兒童醫(yī)院預(yù)防心臟病學(xué)主人Sarah de Ferranti博士對此評論道：“該數(shù)據(jù)比我們想象中的更常見，并且年輕人患上FH應(yīng)該得到重視——在出現(xiàn)嚴(yán)重心臟病之前，F(xiàn)H都不會有任何癥狀，一個(gè)三四十歲的FH患者，即便看起來很健康也可能會隨時(shí)發(fā)生胸痛或心肌梗死?！?/p>

究竟什么是家族性高膽固醇血癥？這需要從脂質(zhì)講起。人體內(nèi)的脂類物質(zhì)主要由脂肪和類脂組成。其中，類脂又包含膽固醇，它是形成細(xì)胞膜的主要成分，在人體中有著舉足輕重的作用。膽固醇又分為兩種，高密度脂蛋白膽固醇（HDL）和低密度脂蛋白膽固醇（LDL），前者對心血管具有保護(hù)作用，是健康的“守護(hù)者”；后者偏高會增加心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)，是健康的“破壞者”。FH的發(fā)病機(jī)制是細(xì)胞膜表面的LDL受體基因發(fā)生變異，導(dǎo)致LDL代謝異常，主要表現(xiàn)為LDL生成增加以及分解緩慢，這就造成了FH患者體內(nèi)膽固醇和LDL堆積，最終引起冠心病、動脈狹窄等，直至出現(xiàn)心力衰竭、心肌梗死或猝死。這一個(gè)過程，可以形象地理解為，“破壞者”通過基因變異得到了巨大的能量，然后不停擴(kuò)張自己的領(lǐng)土，占用了原本屬于“守護(hù)者”的資源，最終“守護(hù)者”無力反抗強(qiáng)大的“破壞者”，只能任“破壞者”為所欲為，結(jié)果對心血管系統(tǒng)造成損傷。

FH有何癥狀？如何治療？

表現(xiàn)在以李女士為代表的FH患者身上，其實(shí)不僅限于心血管系統(tǒng)的癥狀：在李女士5歲的時(shí)候，雙側(cè)臀部就出現(xiàn)了黃色結(jié)節(jié)。隨著年歲的增長，結(jié)節(jié)逐漸增多增大，逐漸涉及雙側(cè)肘部、左踝內(nèi)側(cè)甚至到了眼瞼等部位。結(jié)節(jié)質(zhì)地柔軟，大小不一，最大的竟有一個(gè)成年女性手掌大！在29歲時(shí)，李女士出現(xiàn)發(fā)作性胸骨后疼痛，活動和情緒激動時(shí)加重，休息后可緩解，并有頭暈、視物模糊等癥狀。這些癥狀，不僅發(fā)生在李女士身上，也發(fā)生在了李女士父親和哥哥的身上！醫(yī)生連忙讓李女士父親和哥哥等一級親屬來醫(yī)院進(jìn)行檢查，最終，父親和哥哥也確診了FH。實(shí)際上，F(xiàn)H是一種常染色體顯性遺傳性疾病，這意味著父母任何一方均可以遺傳給后代!

對于FH，目前并無有效地預(yù)防措施，也無法根治。因此，正確有效地對癥治療對FH患者是十分重要的。首當(dāng)其沖治療方式是確診FH后立刻采用降膽固醇藥物進(jìn)行治療。常見的有他汀類藥物（如阿托伐他?。⒛懼峤Y(jié)合樹脂（如消膽胺）、膽固醇吸收抑制劑（如依折麥布）和聯(lián)合藥物治療（如依折麥布和辛伐他汀聯(lián)合用藥）等。其次，美國兒科學(xué)會營養(yǎng)委員會近期首次明確建議體內(nèi)LDL含量過高，同時(shí)伴有肥胖和高血壓的8歲及以上兒童在生活方式干預(yù)治療的同時(shí)，可考慮用藥。但對于年紀(jì)較小的孩子，僅是針對生活方式進(jìn)行改變——1、減少攝入飽和脂肪（來源于動物脂肪中）的含量2、每天攝入10g-20g可溶性纖維（如燕麥、蘋果等）3、多運(yùn)動，保持健康的體重。

即便是不幸發(fā)現(xiàn)罹患了FH，也請不要過于驚慌，謹(jǐn)遵醫(yī)生指導(dǎo)，定期檢查，堅(jiān)持飲食運(yùn)動以及藥物結(jié)合治療，F(xiàn)H患者一般也與正常人無異，無礙于享受他們幸福美好的人生。

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